جهش ژنتیکی همراه با کمبود آهن در بیماران کرون

یک مطالعه به رهبری زیست شناسان در دانشگاه کالیفرنیا ، دانشکده پزشکی در مورد Riferside نشان می دهد که چگونه جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری کرون می تواند کمبود آهن و کم خونی را افزایش دهد – یکی از شایع ترین عوارضی که بیماران مبتلا به التهاب روده یا IBD.

در حالی که IBD – گروهی از اختلالات التهابی مزمن که شامل بیماری کرون و کولیت اولسراتیو است – عمدتاً بر روده تأثیر می گذارد ، می تواند تأثیراتی داشته باشد که از روده فراتر رود. کم خونی طنز در این اثرات شایع ترین است ، زیرا این امر به خستگی مزمن کمک می کند و کیفیت زندگی را کاهش می دهد ، به خصوص در هنگام درخشش بیماری.

این مطالعه ، که بر روی نمونه های سرم از بیماران IBD انجام شده است ، نشان می دهد که بیماران دارای جهش عملکردی در PTPN2 (پروتئین فسفاتز غیر گیرنده نوع 2) یک اختلال قابل توجه در پروتئین های عروسک که سطح آهن را تنظیم می کنند ، نشان می دهد. این جهش در 14-16 ٪ از جمعیت عمومی و 19-20 ٪ از جمعیت IBD یافت می شود. جهش عملکردی یک تغییر ژنتیکی است که عملکرد طبیعی ژن یا محصول آن را که یک پروتئین است ، کاهش یا از بین می برد.

دیکانان مک کال ، استاد UCR بیوتکنولوژی ، که رهبری این مطالعه را بر عهده دارد ، گفت: “این کشف بر یک مک،سم مهم که میراث بیمار را به توانایی آنها در جذب و تنظیم آهن مرتبط می کند ، روشن می کند که برای حفظ سطح خون و انرژی سالم لازم است.” “نتایج ما به دلیل دلیل بقای برخی از بیماران مبتلا به IBD ، با وجود مکمل های خوراکی ، نقص آهن است.”

هنگامی که محققان PTPN2 را در موش ها حذف ،د ، حیوانات کم خونی ایجاد ،د و نمی توانند به طور موثری آهن را جذب کنند. این تیم دریافت که این امر به دلیل پایین بودن پروتئین اصلی جذب آهن موجود در سلول های سلولهای اپیتلیال روده که مسئول خوردن مواد غذایی هستند.

نویسنده اول هلمین لی ، دانشجوی دکترا در آزمایشگاه مک کال گفت: “تنها راهی که بدن می تواند از طریق جذب روده از مواد غذایی آهن کند ، که این کشف را از اهمیت ویژه ای برخوردار می کند.” “اختلال در این مسیر توسط متغیرهای ژنتیکی مانند موارد موجود در PTPN2 می تواند به توضیح دلیل عدم موفقیت برخی از بیماران IBD در پاسخ به درمان دهان و دندان کمک کند ، که این یک درمان معمولاً توصیف شده برای کم خونی است.”

مک کول تأکید کرد که این مطالعه یک گام اساسی برای درک چگونگی عوامل خطر ژنتیکی IBD با دخالت در جذب مواد مغذی است.

وی گفت: “این روشهای جدیدی از درمان های هدفمند را باز می کند که فراتر از کنترل التهاب برای درمان عوارض منظم مانند کم خونی است.” “این شامل تعیین اولویت های بیماران مبتلا به متغیرهای PTPN2 برای از دست دادن عملکرد برای درمان کم خونی با مکمل های داخل و، آهن به جای آهن به جای خوراکی است که ممکن است ضعیف جذب شود.”

مطالعه ، منتشر شده در مجله بین المللی علوم مولکولی، این همکاری با همکاری محققان در سیتی المان ، بیمارستان دانشگاه زوریخ و هنگ IBD سوئیس اجرا شد. ،وان مقاله “PTPN2 بیان پروتئین درمان آهن در بیماران التهابی تنظیم می شود و از کمبود آهن در موش ها جلوگیری می کند.”