آزمایش خون توزیع سریعتر و کمتری از بیماریهای ژنتیکی نادر در کودکان و نوزادان را فراهم می کند

محققان مؤسسه تحقیقاتی کودکان در دانشگاه ملبورن و مرداک (MCRI) آزمایش خون را ایجاد کرده اند که قادر به تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر در کودکان و کودکان است ، نیاز به روشهای گران قیمت و گاز را از بین می برد و به خانواده ها دسترسی زود هنگام به درمان می دهد.

دنباله ژنوم تشخیص بیماری های نادر را ایجاد کرده است ، اما این آزمایش فقط در نیمی از همه موارد موفقیت آمیز است. نیمی از بیماران برای تأیید اینکه آیا جهش ژن باعث بیماری می شود ، باید تحت آزمایشات عملکردی اضافی قرار بگیرند. این روند تشخیصی ممکن است ماهها یا سالها بدون هیچ گونه ضمانتی از نتیجه طول بکشد ، زیرا بیشتر آزمایشات عملکردی فقط برای یک یا تعداد انگشت شماری از بیماری های نادر اعمال می شود.

اکنون یک تحقیق جدید ، که در مجله منتشر شده است دارو ژنوم این نشان می دهد که آزمایش خون جدید می تواند به سرعت در طی روزها با تجزیه و تحلیل بیماری هزاران جهش ژنتیکی به طور همزمان ، ناهنجاری ها را در 50 ٪ از کل بیماریهای ژنتیکی نادر شناخته شده کشف کند ، ممکن است جایگزین هزاران آزمایش عملکردی دیگر شود.

استادیار دستیار در دانشگاه ملبورن دیوید استروود گفت: “اگر در هر 2000 نفر کمتر از یک نفر تأثیر بگذارد ، این بیماری نادر است و بیش از 7000 بیماری نادر مختلف وجود دارد که بیشتر آنها دارای منشأ ارثی هستند و بسیاری از این بیماری ها جدی و مترقی هستند.”

“اگر آزمایش خون ما بتواند تشخیص بالینی را حتی برای نیمی از بیمار، که از طریق دنباله ژنوم تشخیص نمی دهند ، ارائه دهد ، این یک نتیجه مهم است زیرا این بدان م،ی است که این بیماران مجبور به انجام آزمایشات غیر ضروری و تهاجم مانند فریب عضلات نیستند ، که کودک را به بیهوشی عمومی نیاز دارد و بدون خطر نخواهد آمد.”

پروفسور دیوید توربورن ، موسسه تحقیقات کودک گفت: “با ارائه تشخیص سریع بالینی به بیماران و خانواده های آنها ، بیمار فرصت بیشتری برای زنده ماندن دارد زیرا در صورت وجود می توانند درمان را در یک نزدیکتر شروع کنند.”

“حتی در مواردی که کودک به دلیل یک بیماری ژنتیکی نامشخص درگذشت ، این آزمایش جدید را می توان بر روی نمونه های بافتی انجام داد تا جهش ژنتیکی مسئول مرگ وی را تعیین کند. این تشخیص ها نه تنها بسته شدن خانواده ها را فراهم می کند ، بلکه این اطلاعات همچنین می تواند در تلقیح مصنوعی مورد استفاده قرار گیرد تا به والدین در حضور کودکان آینده که تهدید زندگی را ندارند ، کمک کند.”

تیم تحقیقاتی آزمایش خود را در برابر آزمایش آنزیم بالینی ارائه شده توسط خدمات ژنتیک بالینی ویکتوریا در MCRI ، با تمرکز بر بیماری های میتوکندری ارزیابی کرد. این گروهی از اختلالات نادر شدید است که سلولهای انرژی را در بدن به سرقت می برند و باعث ایجاد اختلال یک یا چند آلی یا نارسایی و احتمالاً مرگ می شوند.

این تیم ، نسبتاً دریافت که آزمایش جدید آن در تأیید تشخیص میتوکندری مؤثرتر است زیرا حساس تر و دقیق تر است و می تواند منجر به نتایج سریعتر شود.

دانشگاه ملبورن د. د،لا هوک ، “تجزیه و تحلیل اخیر اقتصاد بهداشت با همکاری دانشکده جمعیت ملبورن و سلامت جه، ، نشان داده است که آزمایش ما را می توان با هزینه مشابهی برای آزمایش آنزیمی که در حال حاضر به صورت بالینی برای بیماری میتوکندری ارائه می شود ، ارائه دهد ، اما آزمایش ما بیشتر از هزینه است ، زیرا بیشتر در هزینه آزمایش می شود ، زیرا بیشتر از این بیماری از بیماری ژنتیکی آزمایش می شود که از بیماری ژنتیکی است که از بیماری ژنتیکی استفاده می شود. بیماری برای هزینه.

محققان اکنون در حال استفاده از 300 بیمار مبتلا به گروهی از اختلالات ژنتیکی مختلف برای شرکت در یک مطالعه هستند تا به بررسی فواید گسترده آزمایش تشخیصی آنها بپردازند.

انتظار می رود آزمایش خون در پایان به ،وان یک سرویس تشخیصی در خدمات ژنتیکی بالینی ویکتوریا ارائه شود.